Un reciente trabajo liderado por CIC bioGUNE e IRTA-CRESA, en el que ha colaborado el Departamento de Sanidad de NEIKER describe un nuevo modelo de ratón transgénico para el estudio de las enfermedades priónicas de origen esporádico.
Las enfermedades priónicas son un grupo de enfermedades neurodegenerativas transmisibles asociadas al malplegamiento de la proteína endógena PrPC dando lugar a una isoforma patógena denominada PrPres o prión, que es muy resistente a las proteasas y que induce neurotoxicidad. Este malplegamiento puede ser idiopático (sin causa conocida), relacionado con una mutación genética o adquirido por exposición a proteínas priónicas ya alteradas. La acumulación de la PrP alterada produce afectación de la sustancia gris del cerebro con muerte de las neuronas, gliosis y vacuolización del tejido, alteraciones que ineludiblemente causan la muerte del individuo afectado. Entre las enfermedades priónicas más conocidas se encuentran la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob en humanos, la encefalopatía espongiforme bovina o el scrapie en ovejas. En el caso de las prionopatías humanas, las enfermedades priónicas espontáneas idiopáticas suponen más del 85 % del total.
Este nuevo modelo animal da lugar a un aislado de prión, con características de cepa similares a las de los aislados de scrapie atípico Nor98, por lo que constituye el modelo animal más adecuado disponible no sólo para investigar el evento de malplegamiento espontáneo sino también, para cualquier otro aspecto relacionado con la transmisión y patogénesis de priones atípicos. El estudio en cuestión se ha publicado en la revista Acta Neuropathologica Communications y es de libre acceso a través del siguiente enlace.
